32岁的付先生身高仅1.4米，体貌外观均呈儿童型，说话的声音也是童声。春节过后，付先生（化名）在家属陪伴下来到武汉市第一医院生殖医学科医生林黎门诊就诊，经磁共振检查诊断其为罕见病垂体柄阻断综合征。

武汉市第一医院生殖医学科主任、主任医师胡雅君接诊患者。受访者供图

    付先生小时候因为现实问题父母没有给予诊治，如今经济情况好转后去医院就医，在当地医院就诊时发现异常后，到武汉市第一医院来进一步明确诊治。其主治医生林黎表示，“该男子智力正常，X线检查显示骨龄仅为13岁左右，性激素水平和甲状腺激素水平均低下，磁共振检查提示腺垂体发育不全，经我们多学科会诊诊断其为垂体柄阻断综合征。”

    “这是一种垂体先天性发育异常的罕见病，发病率很低，目前多认为与围生期创伤、孕妇生产时胎位异常如臀先露、足先露等，或者基因突变有关。”2月27日，武汉市第一医院生殖医学科主任、主任医师胡雅君在接受人民日报健康客户端记者采访时表示，目前该男子在医院接受治疗，下一步就是通过补充对应缺乏的激素，促进患者身高及第二性征发育。

    胡雅君介绍，垂体柄中断或阻断，会影响人体的生长发育和生殖，表现为单一激素缺乏或多种激素联合缺乏。如缺乏生长激素可导致身材矮小，性腺激素缺乏表现为第二性特征发育迟缓，甲状腺激素缺乏会引起智力低下，肾上腺激素的缺乏导致低血糖，甚至胃肠功能紊乱等情况。

    据中华内分泌代谢医学杂志，垂体柄阻断综合征较为罕见，发病率大约是十万分之零点五。近些年随着影像学检查的普及和发展，垂体柄阻断检出率呈上升趋势。

    “这是我们科室遇到的第一例垂体柄阻断综合征，患者病因是与出生时胎位异常有关，也没有得到及时诊治，导致身材矮小和第二性征发育异常。”胡雅君提醒，该罕见病最佳治疗时机是在14岁之前，因此儿童出生后的生长发育功能筛查十分重要，家长需重视儿童的身体发育指标，比如甲状腺功能、生长激素功能、肾上腺素功能，警惕儿童生长发育迟缓，并给予较早的干预。

    胡雅君强调，此外无论是男性还是女性的垂体柄阻断综合征患者，目前都有成功生育的例子，且生育的孩子基本正常。

（人民日报健康客户端记者 王宁）