一32岁男子身高1.4米，骨龄才13岁，在武汉市第一医院生殖医学科确诊为一种垂体先天性发育异常的罕见病——垂体柄阻断综合征。

    武汉市第一医院生殖医学科医生林黎坐诊时接待一位男子，他在亲人的陪伴下前来问诊。身份证信息显示该男子32岁，未婚，已经工作，但其体貌外观均呈儿童型，说话的声音也是童声。

    林黎为男子查体，其身高140cm，喉结不明显，无胡须及阴毛，生殖器呈幼儿型。X线检查显示骨龄仅为13岁左右，性激素水平和甲状腺激素水平均低下，磁共振检查提示腺垂体发育不全、明显缩小受压，诊断其为垂体柄阻断综合征。

    林黎建议，根据检查结果给予对应激素的补充，促进身高及第二性征发育，尽可能恢复生育功能。只因其32岁，已错过最佳治疗年龄（14岁以下），即使给予规范治疗也可能会遗留发育及生育的不可逆损伤，如身高、生殖器外观、生精功能等。

    武汉市第一医院生殖医学科主任、主任医师胡雅君介绍，人体的生长发育和生殖是受下丘脑-垂体-靶腺轴调控的，垂体柄相当于是连接下丘脑和垂体的桥梁，垂体柄中断或者阻断，就会表现为单一激素缺乏或多种激素联合缺乏，从而引起相应临床症状，如缺乏生长激素可导致身材矮小，性激素缺乏表现为性发育延迟。垂体柄阻断综合征是一种垂体先天性发育异常的罕见病，发病率很低，目前多认为与围生期创伤、胎位异常（如臀先露、足先露等）和基因突变有关。

    胡雅君提醒，孩子出生后家长需重视幼儿身体发育指标，如果发现幼儿两三个月时各项身体发育指标明显落后，需警惕孩童发育迟缓，应及时到医院儿童保健科检查。此外，无论是男性还是女性的垂体柄阻断综合征患者，目前都有成功生育的例子，而且生育的孩子基本都正常。男性患者经治疗后即使生育功能仅部分恢复，但只要有精子产生，也可通过试管婴儿技术解决生育问题。

湖北日报讯（记者余瑾毅、通讯员张梦石、谯玲玲、陈娅莉）