精子畸形是怎么回事？
发布人：胡雅君（妇产科） 审核人：胡雅君 发布时间：2024-01-08
精子畸形只是形状不正常
影响受精能力
而精子内在质量
才是影响胚胎质量的关键因素
因此
畸形率高不会导致胎儿畸形率升高
精子正常形态率小于4%为
畸形精子症
临床上经过严格的精子形态学染色后分析显示，正常形态精子应该是光滑、轮廓规则，顶体区无空泡，外形呈蝌蚪状,包括头颈部和尾部。事实上，正常男性精液中的大部分精子都是畸形的，只有少部分精子形态是正常的。按照世界卫生组织2009年标准，正常形态精子总数比例大于4%就算合格。
同果树上会长出歪瓜裂枣一样，人的一部分精子也会发育异常，在显微镜下就表现为怪模怪样，如头部太大或太小、尾部卷曲等。畸形的精子可能存在受精功能缺陷或者活力低下，难以使卵子受精。如果畸形的精子太多，会明显减少有竞争力的正常形态精子的比例，这会影响精子的整体“战斗力”，不利于精子成功 “俘虏”卵子，从而影响精子的受精能力。因此，精子畸形率太高，会造成男性生育能力低下，使得女方难以顺利怀孕。
生活习惯与环境是
病因
研究表明,精索静脉曲张、生殖腺体感染（沙眼衣原体、支原体、淋球菌等）和炎症(附睾炎、睾丸炎、前列腺炎或精囊炎等)、内分泌紊乱、染色体异常等疾病，还有吸烟、酗酒、熬夜、工作压力大、高温工作环境、高辐射环境等不良生活习惯和生活环境，均是畸形精子症的病因。
临床上常见有四种
具有遗传性的
严重畸形精子症
Q1
圆头精子症
在男性不育症患者中的发病率小于1‰，其主要临床特征是精子头部呈圆形，顶体缺失。DPY19L2基因变异是导致该病的主要原因，目前已知致病基因均呈常染色体隐性遗传模式。
Q2
无头精子症
由于精子颈部异常所导致的畸形精子症，精液中主要是无头的如大头针样的尾部和少量的无尾的头或者为头颈部的连接异常的畸形精子，又名“断头精子症”或“大头针精子症”。具有较高的遗传度，目前已发现的致病基因有SUN5、PMFBP1和HOOK1。
Q3
大头精子症
又称大头多尾精子症，精液中的精子绝大多数表现为大头、多头、多尾和（或）顶体异常等，常伴有严重少弱精子症。也具有较高遗传度，AURKC基因变异是其主要致病基因，该基因变异可导致中期染色体错配，减数分裂失败和多倍体形成等。
Q4
精子鞭毛多发形态异常
是由于精子鞭毛结构异常而导致的严重畸形精子症，表现为精子尾部缺失、缩短、卷曲、折角和不规则，同时伴有精子活力严重下降，药物治疗无效。研究显示已发现20余个基因可导致该类精子畸形，除个别基因为X-连锁伴性遗传模式之外，大多数致病基因为常染色体隐性遗传。
除了以上4种畸形精子症以外，临床上还可见小头精子症、锥形头精子症、细颈精子症等，但这些类型畸形精子症仅有少量个案报道。
现代医学，特别是辅助生殖技术，已经可以使大部分畸形精子症患者获得生育机会了。
在辦证论治基础上合理使用祖国中药或中成药可以改善畸形率，而西医则常联合抗感染药物、抗氧化药物、抗雌激素药物和微量元素等降低不利因素，增加有利因素治疗畸形精子症。通过中西医结合药物治疗配合生活规律调整，可以使一部分轻度的精子畸形率降低，从而自然生育。
然而，还有一部分畸形精子症患者很难通过药物治疗实现自然生育，需要通过辅助生殖技术获得生育。轻中度畸形精子症患者可以通过人工授精和第一代试管婴儿技术（IVF-ET）获得生育，重度和极重度畸形精子症患者则需要采用第二代试管婴儿(ICSI)技术。ICSI是称卵母细胞胞浆内单精子显微注射的简称，是借助显微操作系统，直接将单个精子注射入卵母细胞浆内使其受精。
只要精子内部质量是好的，有些极重度的畸形精子症(特别是尾部畸形的），通过第二代试管婴儿技术也可以获得较高的生育成功率。
特殊类型畸形精子症需要
基因检测配合辅助生殖技术
针对圆头精子症、无头精子症、大头精子症、精子鞭毛多发形态异常等特殊类型的畸形精子症遗传度高，普通药物或手术治疗无效，需要根据精子缺陷的种类及其对受精和胚胎发育的影响，准确评估子代遗传风险，依据致病基因遗传模式选择恰当的辅助生殖技术：
ICSI是治疗圆头精子症的主要方法，可以通过挑选少量含有顶体的精子进行ICSI治疗；
大头多尾精子症患者如存在AURKC基因变异，则建议供精助孕，而不存在AURKC基因变异患者可考虑ICSI助孕；
无头精子症、精子鞭毛多发形态异常的致病基因多数为隐性遗传模式，单等位基因变异不引起疾病发生，因此在确诊男方携带致病基因后，要建议女方同时行相应致病基因筛查，若女方未携带致病基因变异，夫妇生育子代遗传风险极低，可通过ICSI助孕，若女方携带了致病基因变异，则需选择胚胎植入前单基因遗传病检测。
