血液内科、神经内科为罕见病共谱新“诗”（POEMS）——记罕见病POEMS综合征患者成功实施造血干细胞移植术
发布人：帅华洲（血液内科） 审核人：帅华洲 发布时间：2019-10-01
说起自己曲折的就医经历，44岁的吴某不胜唏嘘，2017年10月开始，他发现自己的皮肤变黑，遇冷后出现双手双足发青发乌，也就是所谓的雷诺现象，吴某先后在我院多个科室辗转就诊，反复检查治疗半年没有任何好转，并且逐渐出现双下肢肿胀、麻木、皮肤瘙痒、牙齿脱落，出现胸腔、腹腔、心包积液，病情逐渐加重，吴某及家人都心急如焚。因为吴某家属长期在神经内科罗利俊主任门诊就诊，吴某不寻常的皮肤改变、特殊的周围神经病变，引起了罗主任的高度警惕，找来患者仔细问诊查体后，发现患者还存在皮肤改变、内分泌改变、脾肿大、骨硬化、多浆膜腔积液，罗主任高度怀疑吴某得的是一种罕见病POEMS综合征，她请来血液内科的邹亮医生会诊，发现患者还存在M蛋白、高水平VEGF以及特殊的皮肤血管瘤样改变，诊断确诊为POEMS综合征。
POEMS综合征，并不如诗般美好
POEMS综合征是一种浆细胞异常增生、浆细胞克隆性改变导致的多系统病变，临床上以多发性周围神经病(polyneuropathy)、脏器肿大(organomegaly)、内分泌障碍(endocrinopathy)、M蛋白(monoclonal protein)血症和皮肤病变(skin changes)为特征，因此命名为POEMS综合征。该疾病人群发病率不足百万分之一，临床表现复杂多样，涉及到血液科、神经内科、内分泌科、消化内科、皮肤科、肾内科等多个科室，因此误诊率极高。
武汉市第一医院是国内首批罕见病诊治指定医院，而吴某是近两年来，我院诊断的第三例POEMS综合征，首诊科室分别是神经内科、皮肤科、血液内科，充分体现了我院的综合实力和临床医师高度认真负责的态度。尽管根据文献报道，患者需要经过平均(3.31±0.97)家医院就诊，经过(3.31±0.93)个临床科室诊治，平均历时(19.42±10.86)个月才能得到确诊，但在武汉市第一医院，这名患者得到了最及时准确的诊断。
移植仓内，他的生命再次如夏花般绽放
POEMS这种罕见病，没有统一的治疗规范，国际上共识是化疗后行自体造血干细胞移植，武汉市第一医院血液内科在治疗浆细胞肿瘤及淋巴系统肿瘤方面有丰富的临床经验，拥有治疗高危浆细胞瘤和淋巴瘤成熟的自体造血干细胞移植技术，因为患者多系统受累，脏器功能不全，程辉主任给患者制定的治疗方案是先行化疗诱导治疗，经过4个周期的化疗，患者双下肢水肿消退、浆膜腔积液吸收、手足麻木症状改善，具备了行自体造血干细胞移植的身体条件。
经过干细胞动员方案、干细胞采集冻存，2019年6月13日，在血液科开科13周年这个特殊的日子，吴某步入了移植病房，历经高剂量预处理，干细胞回输，骨髓抑制期感染出血并发症……他闯过了一个又一个难关，在移植后第12天，干细胞植活，顺利出仓。
在血液内科移植病房建成后短短的4个月内，血液内科完成了包含单倍体、同胞全合、自体移植、自体移植桥接CART治疗在内所有的移植技术，已经覆盖所有血液的危重病，包括白血病、淋巴瘤、骨髓瘤、重型再生障碍性贫血。在湖北省内，从移植的难度、技术的高度、覆盖的病种来看，武汉市第一医院血液内科已经跻身三甲。
我们希望通过我们的努力，用我们精湛的医疗技术，扫去笼罩在患者头上的阴霾，为他们谱写新的生命的诗歌。
