女婴文文（化名）一出生，即被诊断患有罕见皮肤病“色素失禁症”，经武汉市第一医院新生儿科、皮肤科等多学科联合救治，度过了出生后的第一次危难。

25日，文文重返该院，接受新生儿科主任王娜和皮肤科主任陈柳青的联合复诊。令两位专家感到欣慰的是，文文身上的皮损正向好的方向发展，各项发育指标基本正常。

（25日文文满月当日，新生儿科主任王娜和皮肤科主任陈柳青联合复诊，为其健康成长保驾护航 通讯员代朦雨 摄）

★★★可怜女宝出生即“体无完肤”

3月26日，作为家中的二宝，文文在家人满满的期待中降生。意外的是，刚娩出的文文即被发现全身皮肤散有红斑水疱及皮损，躯干及四肢尤为严重，同时伴有呼吸困难。

家人商量后，决定立即将文文转至江城最牛皮肤科所在的武汉市第一医院。该院新生儿转运团队立即行动，一小时内将文文转运至该科。

新生儿科绿色通道为文文开启，家属在办理入院的同时，文文在缓冲病房开始接受救治。针对她呼吸困难的情况，值班医生第一时间给予无创呼吸机辅助通气，令呼吸逐渐平稳。

新生儿本身血管选择少，加上血管细如发丝，日常穿刺都是以四肢为主。由于文文皮肤异常，红斑水疱及皮损遍布患儿四肢，这意味着四肢不能建立静脉通路。为了保证治疗，护理团队反复斟酌选择合适的穿刺点，不仅要成功建立通道，还要让留置针贴膜不影响破溃的皮肤，最终在文文腋下找到一根血管建立了静脉通路。

文文的皮肤护理工作更是一大挑战，新生儿科为她配备了专人专护，进行单间管理、集中操作，减少继发损伤。护理人员为她定制了指甲保护膜，避免因哭闹四肢舞动摩擦造成皮损加重。每日用生理盐水将皮损上的脱屑和痂皮清除干净，用无菌纱布拭干后，轻柔地用药物涂抹于皮损处以起到抗感染作用。

★★★此种罕见皮肤病多发于女婴

入院后第一时间内，新生儿科主任王娜即联系皮肤外科医生到床边为文文取了病理活检。经会诊、结合病检结果讨论分析，皮肤罕见病专家陈柳青主任诊断，文文患有罕见的色素失禁症。

陈柳青主任介绍，色素失禁症在临床上较为罕见，是一种以红斑、水泡、疣状损害及色素沉着为特征，并常伴有眼、骨骼和中枢神经系统畸形的复合遗传性皮肤病，该病是由于NEMO基因突变导致的X连锁显性遗传性疾病，新生儿发病率为1/40000，多发于女婴，男性多半于胎儿期即死亡。

该疾病看似是个皮肤问题，实则可能全身多器官系统受累。为此，新生儿科主任王娜邀请了眼科李培凤副主任医师会诊行眼底照相、神经内科给予床边动态脑电图监测，发现文文的眼底有异常血管形成及多灶性出血等情况后，给予了相应的治疗和处理。

经过精心救治，文文皮疹明显好转，生命体征平稳，于4月11日顺利出院。出院前，王娜反复叮嘱家属重视文文的复诊和检测，色素失禁症虽无特殊治疗方法，但可以控制，比如眼睛的问题早监控和干预可以保住视力，否则等到失明后则不可逆转。

★★★基因检测阻断罕见病遗传

作为武汉市第一医院皮肤罕见病主要负责人，陈柳青负责大疱性表皮松解症、着色干皮病、神经纤维瘤病、卟啉病等罕见病病人的诊断和随访。近年来，她在全国首报血管内NK细胞淋巴瘤、H综合征等少见及罕见皮肤病多例，2007年上报全国首例泛发性多核细胞血管组织细胞瘤，2009上报了全国首例腋窝颗粒状角化不全。

武汉市第一医院皮肤科年门诊量超过百万人次。陈柳青透露，目前全球已确认的罕见病有7000种，在我国首批公布的121种罕见病中，约有两成左右的罕见病是皮肤疾病或是有皮肤表现。

“罕见皮肤病目前没有好的治疗办法，缺少特效药。”陈柳青表示，这类罕见病属遗传病，常规的产前检测并不包含这类疾病。动员所有人在孕前或孕期去做基因筛查不现实，建议有家族史的父母一定要给胎儿做基因筛查。

据文文家人介绍，他们家族中此前从没有发现这类病情，文文还有一个亲姐姐，健康状况良好。文文母亲及姐姐都已安排了基因检测以进一步明确诊断，有助于以后科学孕育下一代。王娜主任介绍，如果发现有基因携带，应选择试管婴儿孕育后代，通过给胚胎做基因检测来阻断罕见病的遗传。

撰稿人：杨春雪、王娜