24岁的龚某自幼患有黑斑-息肉（P-J）综合征这一罕见的遗传性疾病，曾因巨大结肠息肉所致肠套叠行外科手术治疗，多年来虽然一直行胃肠镜检查及息肉治疗，但从未进行小肠部位的内镜筛查。黑斑-息肉（P-J）综合征的发病特点为全消化道的错构瘤样息肉生长，并以小肠为主，而小肠的内镜诊治却一直是消化内科的技术瓶颈。

       近年来，在医院的大力支持下，在时昭红主任的统筹规划下，消化内科小肠镜亚专业组，不断尝试新技术、新业务的开展，先后完成了不明原因消化道出血的小肠镜诊治、急诊小肠镜等诊疗项目，同时也对P-J综合征小肠镜下治疗这一高难手术做好了各种技术及器械的准备。本次龚某住院复查，小肠镜亚专业组与其进行充分沟通，得知我科团队能够开展小肠镜下诊疗，欣然同意进行双气囊小肠镜的诊疗筛查以及小肠息肉的内镜下治疗。

       8月25日，小肠镜亚专业团队在麻醉科的配合下，实施了我院第一例的黑斑-息肉（P-J）综合征全麻下经口双气囊小肠镜下治疗。术中见患者空肠段小肠息肉病变，其大小远超预期，直径大约4.0cm，占满了整个小肠管腔，仅空肠上段就发现了3枚类似大小的息肉，如不及时处理，极易诱发小肠套叠并肠梗阻，非常有必要尽早进行内镜下处理。而通过长度为2.3m的小肠镜，在狭小的小肠肠腔内完成4cm的息肉切除，对任何内镜操作医生都是挑战。术者舒磊医生、刘嵩医生商议后，尝试在小肠镜下对占满小肠腔的巨大息肉进行分片切除。经过历时近3小时的内镜手术，小肠镜团队顺利完成了该患者空肠上段的小肠息肉切除，并对病灶进行充分的止血以及钛夹夹闭。术后5天，患者顺利出院。手术的成功给患者带来了希望，出院前预约半年后再次来我院行剩余小肠段的内镜下治疗。

       黑斑-息肉综合征（PJS）是一种罕见的常染色体显性遗传性肿瘤综合征，以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性为主要特征。虽然该病在我国发病率不高，但胃肠道息肉所带来的并发症包括慢性出血、贫血、癌变、反复发作的肠梗阻和肠套叠大大降低了患者的生活质量，亟需有效的临床手段解决，在缺乏有效药物的前提下，胃肠镜在治疗P-J综合征带来的胃肠道多发息肉方面具有长足的优势。

        我院消化内镜中心拥有全国先进的电子内镜设备，内镜介入的诊断与治疗水平居省内前列。开展内镜诊疗种类齐全，包括息肉切除（EMR）、消化道早癌黏膜剥离治疗（ESD）、经口内镜下肌切开治疗（POEM）、内镜黏膜下隧道肿瘤切除（STER）、超声胃镜检查（EUS）、超声穿刺（EUS-FNA）、消化道狭窄扩张及支架置入治疗、食管胃静脉曲张内镜下套扎栓塞治疗、TACE、TIPS治疗，微创治疗胰、胆疾患，包括胆总管及胰管结石的碎石术及取石术、鼻胆管引流术、胆胰管塑料或金属支架置入术等国内先进诊疗技术。“消化内镜·镜艺求精”，消化内科全体同仁在时昭红主任带领下将继续努力，竭诚为广大病友服务！

皮肤黏膜色素沉着表现

P-J综合征胃肠镜下表现

小肠镜手术中图像及术后分片切除组织标本